Галактоземія у новонароджених і дітей

Зміст

Всупереч поширеній думці про користь молока для дітей, цей продукт не всім корисний і потрібний. Так, малюки, народжені з галактоземією, не можуть вживати в їжу молоко і молочні продукти в силу своєї недуги. Але галактоземія — зовсім не вирок, і мамі, і татові просто слід чітко усвідомлювати, як діяти, якщо дитині поставлений такий діагноз.

Що це таке?

Галактоземія є недугою спадковим, що протікає з порушенням обміну речовин у частині перетворення галактози в глюкозу. Генетично у дитини від народження порушена вироблення особливого ферментного речовини зі складною назвою — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза.

Галактоза в складі молока, точніше, з молочним цукром (лактозою) потрапляє в дитячий організм. Далі у здорового малюка лактоза під впливом вказаного ферменту з довгою назвою та ще двох ферментів перетворюється в глюкозу і засвоюється. У дітей з генетичним порушеним синтезом ферменту цей метаболізм порушується, в силу чого лактоза не перетворюється або не до кінця перетворюється в глюкозу.

Поступово у хворих дітей лактоза накопичується в крові, тканинах внутрішніх органів, починає надавати отруйну дію на нервову систему, печінку і кришталики органів зору.

Зазвичай захворювання виявляється вже у новонароджених, і в народі його називають просто — непереносимість молока і молочних сумішей.

Немовля реагує на стандартне годування блювотою, він втрачає вагу, страждає великою жовтяницею, у нього поступово розвивається цироз печінки, набряки і катаракта. Якщо проігнорувати це метаболічне порушення, поступово розвивається затримка психічного і моторного розвитку.

Галактоземія відноситься до рідкісних генетичних хвороб, вона зустрічається у одному випадку на 30 тисяч пологів, а, за даними ВООЗ, в одному випадку на 50 тисяч пологів.

Перший випадок був описаний ще в початку XX століття, тоді лікарі звернули увагу, що симптоми хвороби відступили, коли дитині перестали давати молоко. Справжня причина непереносимості молока та її зв'язок з генетикою було описано і обґрунтовано у 1956 році Германом Келкером.

Герман Келкер

Причини

Причина хвороби криється в успадкованої дитиною мутації гена. Спадкування відбувається за аутосомно-рецесивним типом, іншими словами, страждати галактоземією буде тільки той малюк, який і від мами і від тата успадкував дві копії гена з дефектом. Самі батьки можуть і не здогадуватися про те, що вони є носіями гена з дефектом, а іноді у них теж проявляється непереносимість молока, але в дуже незначній мірі.

Оскільки в розщепленні галактози беруть участь три ферментних речовини, виділяють три типи захворювання — все залежить від того, якого саме ферменту виробляється мало. У крові дитини з порушенням цього обмінного процесу починається скупчення окремих метаболітів, які негативно позначаються на стані і роботі внутрішніх органів: страждає печінка, нирки, селезінка, органи травлення, центральна нервова система.

Ген, відповідальний за вироблення необхідних ферментів, розташований на ділянці другої хромосоми. Спадкування дефекту від мами і тата обумовлює дефективний ген у дитини, і це — єдина причина дефіциту необхідних для нормального перетравлювання молока ферментів.

Симптоми і ознаки

Зазвичай діагноз стає очевидним вже у перші кілька днів життя дитини після народження. Насторожити маму і медиків повинна систематична блювота, яка з'являється щоразу після того як малюк спробує грудного молока або суміші. Малюка мучить пронос, калові маси мають рідкий, водянистий характер, а симптоми загальної інтоксикації поступово наростають.

Новонароджений стає млявим, починає відмовлятися від запропонованої грудей або пляшечки з сумішшю. Він швидко втрачає вагу, буквально за кілька днів карапуз може дійти до виснаження. Живіт роздутий за рахунок скупчення кишкових газів. Рефлекси, з якими народжуються всі здорові дітки, поступово починають згасати, з'являється стійка жовтяниця, печінка збільшується і може бути набряклою.

Якщо нічого не зробити, то вже через 6-8 тижнів може розвинутися цироз печінки.

Процеси згортання крові порушуються, у малюка на шкірних покривах і слизових оболонках з'являються синці і дрібні крововиливи. Дуже рано стає очевидною затримка розумового та моторного розвитку. Вже до місяця може бути виявлена катаракта з двох сторін, аналізи сечі показують порушення роботи нирок, норма гемоглобіну в крові знижена. Малюк страждає від дефіциту маси тіла або сильного виснаження, печінкової недостатності. Його імунітет слабкий, за рахунок цього зазвичай приєднуються різні інфекції.

Печінка страждає при будь-якого ступеня тяжкості галактоземии — і при легкій, і при важкій. Ускладнитися стан може сепсисом, виснаженням яєчників у дівчаток. Половина дошкільнят з таким діагнозом має проблеми з мовленням, координацією рухів, при цьому розуміння мовлення інших зазвичай не порушується.

Жовтяниця
Катаракта

Що робити?

Головне — не впадати в паніку. Клінічні рекомендації ВООЗ та Моз Росії свідчать, що раннє виявлення проблеми з метаболізмом допоможе швидко вжити заходів і знизити можливі ускладнення. Іноді галактоземію у дитини генетик може запідозрити ще під час маминої вагітності, і тоді відповісти на питання, чи є у дитини спадковий недуг чи ні, допоможе біопсія ворсинок хоріона, кордоцентез та інші інвазивні пренатальні методи діагностики.

Але навіть якщо під час вагітності про галактоземии нічого не було відомо, після народження всі новонароджені проходять, згідно з клінічними рекомендаціями, скринінг, в який включаються аналізи на такі спадкові недуги, як фенілкетонурія, гіпотиреоз, галактоземія, муковісцидоз та адреногенітальний синдром.

Аналізи роблять зазвичай на 3 добу, якщо дитина доношена, і на 7 добу, якщо малюк народився раніше терміну. Ця перша диспансеризація дозволяє вже на ранній стадії з'ясувати, чи є у дитини одне з перерахованих вище генетичних захворювань.

Якщо стає очевидною галактоземія, з батьками розмовляє генетик і педіатр. Головне, що їм слід засвоїти, так це інформацію про те, як правильно годувати дитину. Додатково призначають загальні та біохімічні аналізи крові, сечі, калу, роблять УЗД органів черевної порожнини, щоб виявити, наскільки вже уражені органи. До терапевтичним заходам підключається невролог, офтальмолог.

Лікування

Малюкові з галактоземією призначається особлива дієта — вона заснована на відсутності в раціоні харчування всього молочного. Це стосується будь-якого продукту з цієї лінійки: грудного, молока корови, кози, молочних сумішей, усіх без виключення молочних продуктів, хлібобулочних виробів, дріжджовий випічки, ковбас і сосисок, шоколадних та інших цукерок, маргарину. Під забороною виявляється соя, бобові, курячі та інші яйця, печінка та інші субпродукти. Таким харчування буде практично довічно.

Годувати дитину доведеться спеціальними лікувальними безлактозными сумішами. Їх можна буде отримати за направленням від лікаря. З чотиримісячного віку дитина зможе отримувати прикорм у вигляді соків з фруктів та ягід, із п'яти місяців — фруктові, овочеві пюре, а потім — безмолочні каші, які слід розводити спеціальними безлактозными сумішами. З півроку карапузи можуть отримувати м'ясний прикорм, при цьому перевагу варто віддавати кролятині, індичці, яловичині. З восьмимісячного віку допустимо додавання в раціон дитини риби.

Лікарських засобів, які допомогли б вилікувати галактоземію, не існує. Але для того, щоб поліпшити метаболічні процеси в дитячому організмі, можуть бути рекомендовані вітаміни, кокарбоксилаза, оротат калію.

Важливо! Діткам з діагностованою і підтвердженої галактоземією заборонені гомеопатичні препарати. Всі без винятку. Справа в тому, що гомеопатичні препарати мають у своєму складі лактозу.

Дитина не стане сліпим, олігофреном або пацієнта з цирозом печінки, якщо терапія почнеться буквально з перших днів життя. В цьому випадку прогнози відносно сприятливі. Якщо почати годувати дитину правильно і лікувати його в більш пізньому віці, коли ураження печінки і нервової системи вже має місце, повністю виключити неприємні наслідки навряд чи вдасться. На жаль, при важкій галактоземии часто все закінчується летальним результатом.

Слід розуміти, що встановлення дитині діагнозу «галактоземія», незалежно від ступеня тяжкості і термінів встановлення, дає батькам право оформлення дитині статусу дитини-інваліда. Є наукові дані, що з віком прояви галактоземии поступово слабшають, але до кінця вилікуватися від цього спадкового захворювання не представляється можливим.

Про те, як не плутати рідкісні захворювання з звичайними порушеннями травлення, а також про те, чи буває у дітей лактозна недостатність, розповідає доктор Комаровський у відео нижче.

улица код город
Карапуз