Навіщо роблять тест Prenetix при вагітності і які про нього відгуки?

Зміст

Пренатальний тест Prenetix – нове слово в допологової діагностики. Про нього поки мало що відомо, а тому жінки, яким показана інвазивна діагностика для уточнення стану здоров'я їх малюка, який ще не народжений, просто не знають про те, що є безпечна і точна альтернатива. Про те, що собою являє цей тест та як його проводять, ми розповімо в цій статті.

Що це таке?

Всім вагітним у першому, другому і третьому триместрах проводять скринінг – дослідження, завдання якого – встановити, наскільки ймовірно народження у конкретної жінки дитини з хромосомними патологіями, до яких відносяться синдроми Дауна, Тернера, Едвардса, Патау та інші аномалії, викликані зайвої або відсутньої хромосомою, а також мутаціями окремих генів.

Точність скринінгу, як відомо, залишає бажати кращого. Та й не потрібно її від обстеження, мета якого – лише встановити ймовірність, а не поставити діагноз. Саме тому всіх вагітних ділять на дві групи – на тих, у кого ризики народити хворого малюка невеликі, і тих, у кого високі ризики.

Відразу слід зазначити, що високий ризик ще не означає, що обов'язково народиться хвора дитина, як і немає ймовірності, що у жінки з хорошим скринінгом не з'явиться на світ дитина з генетичними аномаліями.

По сформованій практиці жінок з високими ризиками направляють на консультацію до фахівця-генетика. Той, у свою чергу, оцінює ймовірність патології і дає жінці направлення на обстеження інвазивними методами. На початку другого триместру проводять біопсію ворсин хоріона, трохи пізніше – амніоцентез і кордоцентез. Усі ці способи передбачають проникнення в «святая святих» – порожнину матки.

У черевній або піхвової стінки робиться прокол тонкою і дуже довгою голкою під наглядом УЗД і береться на аналіз зразок навколоплідних вод з частинками епітелію крихти, або кордова кров з пуповини чи клітини хоріону. Отриманий матеріал вивчають на предмет ДНК плоду і з точністю до 98-99% кажуть, здорова дитина чи хворий. Такі методи змушують жінок впадати в ступор від страху болю і можливих наслідків. А вони можуть бути досить небезпечними – від інфікування плодових оболонок до викидня.

Про всі ризики жінці повідомляють заздалегідь, і у неї є можливість самій прийняти рішення – ризикувати чи ні. Навіть високий ризик, за даними скринінгу, наприклад, 1: 50, означає лише, що хвора дитина народиться в одному випадку на 50 пологів у жінок з аналогічними результатами УЗД та аналізу крові на гормони і білки, характерні для вагітності. Якщо подумати, то ймовірність не так велика, а інвазивними процедурами можна покалічити і, по суті, вбити цілком здорової дитини. Вибір непростий.

Раніше жінкам, у яких перший скринінг виявився поганим, рекомендували почекати до другого, який проводиться у другому триместрі. Зараз пропонують інвазивні методи.

Досить рідко жінкам розповідають про безпечну альтернативу – неінвазивних ДНК-тестах. Prenetix – один з них. В Росії тест використовується вже протягом п'яти років.

Як проводиться?

Тест робиться дуже просто і не вимагає від жінки ніякої спеціальної підготовки. У призначений день слід прибути в медико-генетичний центр і просто здати звичайний аналіз крові з вени. Лаборант візьме не більше 20 мл крові. Цієї кількості буде досить, щоб в лабораторних умовах методом центрифугування розділити кров на шари. Потім у зразку виділять два геному – один материнський, інший – дитини.

В кров матері еритроцити малюка починають проникати приблизно після 8 тижнів вагітності. Робити неінвазивний тест можна починаючи з 10 тижня вагітності. Після виділення клітин крові, що належать плоду, фахівці за допомогою тесту і його спеціального алгоритму Genetico – NGS, виводять ймовірність присутності у дитини патологій. Робиться аналіз від 12 до 14 днів.

Калькулятор беременности
Укажите первый день последней менструации

Що показує?

Аналіз дозволяє встановити з точністю до 99%, чи є у дитини найбільш поширені генетичні аномалії – такі, як трисомія 21 – синдром Дауна, трисомія 18 – синдром Едвардса, а також синдроми Тернера, Клайнфельтера, Патау. Тест дозволяє з'ясувати, чи є у дитини Х-хромосомні аномалії у дівчаток або Y-хромосомні аномалії у хлопчиків.

Точність дослідження в клінічних умовах відчували вже понад 13 разів, у випробуваннях взяли участь 22 тисячі російських жінок. Число майбутніх мам, які робили такий тест у всьому світі, вже більше мільйона. Точність дослідження склала 98,9%.

Якщо дослідження проводять жінки, вагітної двійнею, визначають тільки патології в 21, 18 і 13 парі хромосом. Зате цей метод припустимо проводити вагітним, які для зачаття користувалися допоміжними репродуктивними методиками, зокрема, ЕКЗ з використанням донорської яйцеклітини.

Кому потрібен?

Такий тест показаний жінкам з обтяженим генетичним анамнезом і майбутнім мамам, яких лікарі відносять до групи підвищеного ризику. Серед них:

  • вагітні, яким більше 35 років;
  • жінки, вагітні від чоловіків, яким більше 45 років;
  • жінки, які раніше народжували дитини з хромосомними аномаліями розвитку;
  • майбутні мами, які перенесли кілька викиднів поспіль або було кілька випадків завмерла на ранніх термінах вагітності;
  • жінки, що завагітніли в результаті інцесту або перебувають у спорідненому шлюбі;
  • жінки, незалежно від віку і анамнезу, якщо пренатальний загальний скринінг показав високі ризики народження хворої дитини;
  • жінки, яким з різних причин (наприклад, при загрозі викидня) не можна зробити інвазивну діагностику.

Протипоказання

Тест Prenetix не проводиться в наступних випадках:

  • термін вагітності менше 10 тижнів;
  • є злоякісні пухлини у майбутньої мами;
  • були операції з трансплантації органів або переливання крові у жінки;
  • поставлений діагноз «мозаїцизм».

Плюси і мінуси

Безсумнівний плюс такого тесту полягає в можливості якомога раніше діагностувати патології в розвитку малюка. Якщо навіть жінка зробить тест 10 тижнів, то до першого скринінгу вона вже буде точно знати, чи все в порядку з малюком. Точність дослідження дозволяє не допускати ніяких переживань з приводу можливих відхилень у менш точній «подвійному» або «потрійному» тесті, які застосовуються при проходженні скринінгової діагностики.

Тест Prenetix повністю безпечний для дитини й жінки, і це головне його перевагу. До того ж з його допомогою можна вже на ранніх термінах з'ясувати стать малюка, на 10-11 тижні його не покаже УЗД.

Серед мінусів можна назвати досить високу вартість такого аналізу, а також той факт, що тест не можна зробити в будь-консультації чи поліклініці.

Подібними дослідженнями займаються тільки спеціалізовані медико-генетичні центри, які, на жаль, поки що в Росії є не в кожному місті. У деяких випадках, щоб пройти обстеження, доведеться відправитися в один з великих міст, в яких такі центри є, наприклад, у Москву, Казань або Самару.

Повідомляють про результати особисто, не по телефону, а тому поїхати потім доведеться ще раз, щоб забрати результати дослідження.

Незважаючи на те, що ймовірність помилки Prenetix прагне до нуля, Моз Росії продовжує відносити тест до розряду скринінгових досліджень, на підставі яких діагнози ставити не належить. Тому при підтвердженні захворювання у дитини жінці, щоб перервати вагітність за медичними показаннями на термін більше 12 тижнів, доведеться пройти інвазивні процедури, результат яких і стане підставою для переривання.

Вартість аналізу в різних клініках Росії в середньому складає від 23 000 рублів-до 55 000 рублів.

Відгуки

За відгуками тих жінок, хто робив Пренетикс-тест, його результати повністю співпали з істиною. Навіть у тих випадках, коли звичайний скринінг показував високі ризики, а неінвазивний тест давав низьку ймовірність, дитина народжувався цілком здоровим. Деякі жінки стверджують, що аналоги цього тесту – тести «Панорама» або «Маттерна 21» більш чутливі і точні. Насправді, точність у всіх трьох тестів приблизно однакова.

Обстеження не отримала широкого поширення через високу вартість аналізу: жінки, які хотіли б зробити тест, не завжди можуть дозволити собі це з фінансових причин. Крім того, інформації у вільному доступі про Prenetix, за словами майбутніх мам, недостатньо, а в жіночій консультації лікарі не поспішають інформувати пацієнток про новинки в області медичних досліджень.

В іншому вагітні залишилися задоволені. Результати точні і швидкі.

Про те, для чого роблять неінвазивний пренатальний генетичний тест Prenetix, дивіться у наступному відео.

улица код город
Карапуз