Хвороба Гіршпрунга у дітей: від симптомів до лікування

Хвороба Гіршпрунга у дітей – захворювання не настільки часте, але вельми серйозна, а тому розгубленість батьків, які чують такий діагноз, цілком зрозуміла. Назва недуги у більшості мам і тат навіть не на слуху, а тому питань щодо цієї хвороби більше, ніж відповідей.

Хвороба Гіршпрунга отримала свою назву за прізвищем дитячого лікаря Гаральда Гіршпрунга, який першим описав недуга після смерті двох своїх маленьких пацієнтів від важких хронічних запорів. Також у цього захворювання є й інші назви – аганглиоз товстої кишки або вроджений мегаколон.

Потрібно відзначити, що недуга являє собою вроджену аномалію розвитку товстого кишечника, при якій вкрай утруднена дефекація з-за того, що порушена іннервація (нервові зв'язки або нервова структура) в одному з відділів товстого кишечника, частіше нижні. В результаті того, що нервова діяльність в цьому відділі порушена, розвивається зниження перистальтики аж до повної її відсутності, і у відділах кишечника, розташованих вище зони ураження, формується відкладення великої кількості калових мас.

У 9 з 10 дітей, за статистикою, вроджений мегаколон виявляється у віці до 10 років. Майже в кожному третьому випадку аномалії розвитку товстої кишки супроводжує якісь інші вади розвитку, а у кожного десятого дитини з такою аномалією є синдром Дауна.

Порок завжди вроджений, але ось причини, які викликають його, досі є предметом вивчення медиків і вчених. Сьогодні фахівці схильні вважати, що у формуванні аномалії є вплив декількох факторів, головним з яких вважають пошкодження відразу декількох генів, які, власне, і відповідають за те, наскільки правильно і вчасно будуть сформовані нервові структури стінок товстого кишечника. В генетиці все дуже складно, і батькам буває важко зрозуміти, чому у них, здорових, народився хворий малюк. Але спробуємо пояснити.

• Спадковий фактор. Приблизно у кожної п'ятої дитини з вродженим мегаколоном фахівці виявляють сімейне генетичне вплив. При зачатті утворюється процес мутації в генах RET, GDNF, EDN3, ENDRB. На 7-12 тижні вагітності, коли у плода завершується формування нервових клітин в стінках внутрішніх органів, уражені перераховані гени не можуть забезпечити переходу зародкових клітин-нейробластов (з яких і формуються нейрони) в потрібне місце. Приблизно в 11-12% випадків генетики виявляють аберації (незрозумілі помилки) в хромосомах. А у кожного п'ятого дитини з хворобою Гіршпрунга аномалія тісно пов'язана з якимось спадковим синдромом.

• Аномалії на рівні внутрішньоутробного розвитку. Виникають вони у дітей, які у момент зачаття мали здоровими перераховані вище гени, але проблема і помилка виникла в процесі ембріогенезу. Причиною могла стати вірусна інфекція, грип, перенесені мамою на ранньому терміні вагітності, вплив на організм вагітної у цей період високих доз радіоактивного випромінювання, контакт жінки на ранніх термінах з речовинами, які здатні викликати генетичні мутації плода. При цьому розподіл зародкових клітин-нейробластов виявилося порушеним.

Критичним з точки зору ймовірності помилки у формуванні нервових структур стінок товстого кишечника плоду вважається саме період з 7 до 12 тижня вагітності. Саме в цей період закладаються так звані нервові сплетення Мейснера, які перебувають у здорових людей в шарі товстої кишки під слизовою оболонкою. На цей же період відбувається формування вузлів і сплетень нервів під назвою сплетення Ауэнбаха, розташованих в м'язовому шарі кишечника.

Оскільки зародкові нейробласты не надходять в потрібне місце вчасно або надходять в недостатній кількості, нервові закінчення там формуються з помилками – небудь окремі їх фрагменти, або нерозвинена слабка і неправильна мережу. Ця ділянка, позбавлена нормального нервового забезпечення, не може справлятися з основним завданням товстого кишечника – виведенням вмісту назовні. Тому виникають постійні запори, а потім розташовані вище відділи кишечника починають розширюватися.

Про вид і тип захворювання у новонародженого, немовляти або дитини більш старшого віку лікарі будуть говорити, грунтуючись на анатомічні та клінічні особливості аномалій у конкретної дитини.

Найпоширенішим випадком вважається ректосигмоидальная форма. Вона виявляється у 65-75% хворих. У кожному четвертому випадку зустрічається ректальна форма хвороби. Лише у 3% випадків виявляється субтотальна форма, в 1,5% випадків ураження має сегментарний характер. Тотальна форма, при якій вражений і позбавлений нервового забезпечення весь товстий кишечник, зустрічається у 0,5% випадків.

Як вже говорилося, верхні відділи з-за постійного скупчення калових мас розширюються, і в залежності від точного місця патологічного розширення до конкретного діагнозу додають такі позначення місця розширення, як мегаректум, мегасигма, субототальный і тотальний мегаколон і т. д.

Сукупність симптомів і проявів аномалії розвитку дозволяє медикам визначити кілька видів недуги.

• Типовий дитячий – зустрічається в 90-95% випадків. Розвивається швидко, супроводжується дуже частими запорами, коли без допомоги ззовні дитина практично не здатний спорожнити кишечник, швидко з'являються і перші симптоми кишкової непрохідності.
• Затяжний дитячий – вперше проявляється пізніше грудного віку. Зазвичай це пов'язано з тим, що вражений невелику ділянку кишки, а тому і клінічна картина розвивається повільно, пролонговано.
• Прихований – вперше болісний запор стає проблемою ближче до підліткового періоду розвитку дитини. Швидко наростає непрохідність кишечника.

Також виділяють компенсовану, субкомпенсована і декомпенсована форми недуги. Якщо організму вдається частково компенсувати проблему, протягом багатьох років дитина може сам спорожнятися, але поступово він стає схильним до запорів, тривалість яких може становити від 3 діб до тижня. При субкомпенсированной хвороби Гіршпрунга дитина здатна до спорожнення кишечника, але тільки із застосуванням клізми або проносного засобу. Без них – запор.

У стані декомпенсації дитина сам не какає і навіть не відчуває позиву до цього природному очистительному процесу. Ущільнення калу в кишечнику стає камнеобразным, а проносні і клізма не допомагають.

Від того, наскільки вражений товстий кишечник, залежить, коли можна буде визначити у дитини перші симптоми патології. У переважній більшості випадків аномалія визначається після народження, але не виключено і прихований перебіг з незначними симптомами, яке дасть можливість діагностувати хворобу Гіршпрунга тільки в шкільному, підлітковому віці або пізніше.

Проявляється іннервація ділянок товстого кишечника хронічними запорами. Якщо дитина відчуває позиви спорожнити кишечник, але не може це зробити, мова про вродженої аномалії не йде. При вродженому мегаколоне позивів до спорожнення кишечника дитина зазвичай не відчуває. Майже половина дітей з таким діагнозом страждає від здуття і болю в животі, пов'язаних зі скупченням калових мас і розширенням верхніх відділів кишечника.

Довгий присутність аномалії формує значну асиметрію живота. На животі неозброєним оком видно сині прожилки вен. Тривалий перебіг хвороби породжує у дитини анемію, його шкіра бліда, він страждає частими запамороченнями, швидко втомлюється. Через скупчення калових мас можуть бути симптоми інтоксикації, які проявляються головним болем, нудотою, а іноді і блювотою.

Різні стадії мають різні характерні ознаки.

• Компенсована – запор у новонароджених, який стає сильнішою з введенням прикорму. Якщо батьки стежать за частотою дефекації, вчасно проводять клізми, то загальний стан дитини не порушується. При другого ступеня у дитини починає страждати апетит.
• Субкомпенсована – запори частішають, без клізми стає практично неможливо спорожнити кишечник, але при адекватному лікуванні патологія має всі шанси перейти в компенсовану форму. Симптоми хвороби Гіршпрунга наростають повільно і поступово.
• Декомпенсована – симптоми наростають дуже швидко. При першого ступеня помітно гострий перебіг – у дитини порушено відведення газів, немає дефекації, живіт роздувається за типом «жаб'ячого». При другого ступеня хвороба переходить у хронічну форму.

Аганглиоз товстої кишки небезпечний тим, що у хворої дитини порушуються процеси травлення, корисних речовин всмоктується менше, ніж потрібно, а оскільки все це відбувається на тлі зниження апетиту, не виключено, що дитина стане гипотрофиком або почне страждати крайнім виснаженням – кахексією.

Діти з такою аномалією розвитку повільно ростуть, відстають від своїх ровесників у рості і вазі, частіше страждають дисбактеріозом, запаленнями слизових оболонок кишечника.

Найнебезпечнішим ускладненням вважається розвиток непрохідності кишечнику, а також утворення пролежнів стінок кишки каловими каменями з порушенням цілісності самої кишки. Це небезпечно перитонітом та сепсисом.

Передбачити у дитини аганглиоз кишечника лікар може на підставі скарг батьків на часте здуття живота, труднощі з дефекацією, запори. При дотику пальцями медичного працівника до живота проводяться два тести – тест на «пухлина» та тест «симптоми глини». У першому випадку лікар виявляє при пальцевому дослідженні живота ущільнення, а у другому – ознаки здавлення товстої кишки. У цьому випадку дитину направляють на обстеження, яке покликане підтвердити або спростувати діагноз. У нього включають:

• рентгенографію товстого кишечника з заповненням кишки контрастною речовиною;
• ендоскопія прямої і сигмовидної кишки;
• цитоморфология за Свенсоном – гістологічне дослідження зразків тканин прямої і товстої кишки;
• манометричні тести.

В аналізі крові дитини з хворобою Гіршпрунга виявляються зазвичай підвищені лейкоцити, ШОЕ, токсичні зміни нейтрофілів.

Обстеженням і встановленням діагнозу займаються проктологи, хірурги, інфекціоністи, педіатри.

Дитині з таким діагнозом зазвичай рекомендується хірургічна операція. Та батькам варто зрозуміти, що якщо лікарі радить це зробити, краще не відмовлятися, адже хвороба Гіршпрунга народними методами і не лікується консервативно. В ході операції буде можливість відновити прохідність кишечника, а також видалити уражену ділянку, який створює стільки складнощів в роботі всього кишечника.

Існує два види операцій – одноетапні і двохетапні. Щоб зрозуміти, яку рекомендувати, лікар враховує вік дитини, ступінь ураження кишечника, протяжність иннервированного ділянки.

Одноетапна операція проводиться зазвичай при компенсованій хвороби і невеликому ураженні кишечника. Просто видаляють уражену ділянку, формують анастомоз. Цей метод менш травматичний, судячи за відгуками лікарів і пацієнтів.

Двохетапна операція проводиться дітям з недугою в стадії субкомпенсації і декомпенсації, з ураженими великими ділянками товстого кишечника. Перший етап включає в себе видалення ураженої ділянки і створення тимчасової колостоми. На другому етапі з неї формують анастомоз.

Екстрену операцію дитині можуть провести при непрохідності кишечника, пролежнях стінок, порушення цілісності стінок кишки.

Прогнозувати щось досить складно, адже все залежить від того, як рано у дитини виявили вроджену аномалію розвитку, до якого виду вона належить, дотримані вчасно всі клінічні рекомендації. При рано проведеної операції прогнози сприятливі. Якщо дитині не надати лікування, ймовірність загибелі дитини оцінюється в 80%.

Детальніше про захворювання розповідають фахівці в наступному відео.