Що таке РАРР-А, навіщо його визначають при вагітності, і які причини відхилень?

Визначення різних хромосомних патологій на ранніх термінах виношування малюка є дуже важливим завданням. Для цього лікарі призначають майбутнім мамам цілий комплекс різних обстежень і лабораторних тестів. Одним з них є РАРР-А.

РАРР-А є дуже важливим лабораторним показником, який призначається майбутнім мамам. Він включений в перший пренатальний скринінг. Цей спектр дослідження необхідний для того, щоб виявляти різні генетичні патології на ранніх стадіях їх формування.

Дана речовина з'являється в крові вагітної жінки під час вагітності. Воно є дуже специфічним. По хімічної та природного структурі — це протеїн плазми крові.

Перші чотири букви назви цієї речовини є абревіатурою. Англомовні фахівці називають його Pregnancy associated Plasma Protein-A. В перекладі на російську мову це означає асоційовані з вагітністю протеїни плазми А.

Вчені вважають, що дана речовина з'являється в крові матері під час того, як маленький ембріончик «імплантується» (імплантується) у внутрішню стінку матки. Це призводить до того, що в кров виділяються порції РАРР-А.

Фахівці вважають, що визначення асоційованого протеїну і співвідношення ХГЛ є важливими показниками різних патологічних станів, які виникають у самому ранньому періоді розвитку малюка. Даний клінічний показник є дуже важливим обстеженням на проведення виявлення різних ВВР плоду.

Хромосомні патології є досить небезпечними. Протягом тривалого часу медики не могли своєчасно їх виявляти.

Для визначення РАРР-А потрібно взяти трохи венозної крові. Здавати такий біохімічний аналіз краще вранці, строго натщесерце.

Лише в деяких випадках допускається ряд винятків, коли вагітна жінка приходить в лабораторію не на «пустий» шлунок. Як правило, такі пільги поширюються тільки на жінок, які страждають на цукровий діабет, особливо інсулінозалежного типу. У такому випадку їм необхідно поснідати.

Напередодні відвідин лабораторії слід обмежити вживання жирних і смажених страв. Вони можуть призвести до того, що результат аналізу виявиться недостовірним. У такому випадку лікар може попросити перездати аналіз і призначити альтернативне дослідження. Вечеря ввечері до здачі аналізу повинен бути легким і легко засвоюватиметься.

Перед здачею біохімічних аналізів, особливо проводяться під час першого скринінгу, лікарі настійно рекомендують майбутнім мамам обмежити будь-які фізичні навантаження. Якщо вагітна жінка відвідує заняття йогою для вагітності або займається в тренажерному залі, то такі тренування за 3-5 днів до дослідження слід обмежити.

Дане лабораторне дослідження в більшості випадків проводиться на 12-13 тижні. У деяких ситуаціях його можна провести і на тиждень раніше. Терміни визначає лікар, який спостерігає майбутню маму в жіночій консультації.

Крім РАРР-А, визначаються і інші лабораторні показники. Одним з них є ХГЛ. Його концентрація зростає разом з терміном вагітності. В першу половину вагітності його вміст у крові є досить високим. Тільки до пологів воно починає поступово знижуватися.

Фахівці виділяють кілька особливих груп жінок, яким слід обов'язково провести скринінгові дослідження. До них відносяться майбутні мами, які завагітніли вже після 35 років.

Також не варто уникати проходження даного комплексу досліджень жінкам, у яких попередні вагітності закінчувалися спонтанними викиднями або перериванням на ранніх термінах. Багато фахівці також рекомендують пройти скринінг і майбутнім мамам, які перехворіли якимось вірусним або простудним захворюванням до 10-12 тижні вагітності.

Багато майбутні мами помилково думають, що тільки проведення УЗД під час першого пренатального скринінгу буде достатньо для того, щоб виявити які-небудь патології. Це зовсім не так.

Під час проведення ультразвукового обстеження на даному терміні вагітності оцінюються тільки базові показники та розміри плоду. Якщо дослідження проводить не зовсім досвідчений спеціаліст, то значення отриманих результатів можуть бути невірними. У такому разі біохімічні аналізи, включаючи визначення ХГЛ і РАРР-А, допомагають лікарям виявити небезпечні патології вже на ранньому терміні розвитку малюка.

Хоріонічний гонадотропін є дуже важливим, але зовсім неспецифічним критерієм. Зміна його концентрації понад норми зустрічається при різних станах. Не всі з них є патологіями.

Перед тим, як оцінити результати аналізу, доктор обов'язково врахує всі наявні у жінки супутні патології внутрішніх органів. Також дуже важливо врахувати і те, приймає майбутня мама якісь лікарські препарати. Якщо РАРР-А нижче або вище норми, то це вимагає уважного ставлення до жінки на предмет виключення небезпечних патологій.

У своїй щоденній практиці акушери-гінекологи часто користуються спеціальною таблицею. В неї внесені значення норми даної речовини.

Вона дуже проста і дозволяє досить легко визначити, коли РАРР-А підвищений або знижений. Нормальні значення даного клінічного показника представлені нижче:

Відхилення від норми завжди мають стати приводом для більш детального розгляду ризику генетичних та хромосомних захворювань. Такі порушення можуть свідчити про можливий розвиток хвороби Дауна.

Підвищення даного показника в крові може бути і в тому випадку, якщо термін внутрішньоутробного розвитку плода був встановлений невірно. Цей стан може бути і при важких захворюваннях нирок матері, що супроводжуються розвитком ниркової недостатності.

Зміна концентрації цієї речовини в крові може бути свідченням досить небезпечних патологій. Однією з них є синдром Корнелії де Ланге. Дана патологія характеризується розвитком генної мутації. Проявляється це захворювання розладом психомоторної діяльності у дитини.

Важливо відзначити, що багатоплідна вагітність є особливим випадком. У такій ситуації лікар може виявити в матці обох малюків вже до 13 тижня вагітності. В даній ситуації рівень РАРР-А в крові може бути дещо іншим.

Для того, щоб розшифровка проведеного тесту була правильною, лікарі рекомендують здавати кров на визначення даного речовини з інтервалом 3-4 дні після виконаного ультразвукового дослідження. В такому випадку визначити можливу патологію лікарям набагато легше. Відгуки багатьох жінок, які вже стали матусями, свідчать про те, що вони пройшли УЗД і здали біохімічні аналізи всього за один тиждень.

Важливо пам'ятати, що за одним лише результатом аналізу ні в якому разі не можна встановити який-небудь діагноз. Для цього потрібно обов'язкове виконання УЗД, а також і інших біохімічних лабораторних тестів.

В деяких випадках потрібно також і призначення альтернативних методів дослідження. Вони призначаються у випадках, коли необхідно виключити ризик народження малюка, має хромосомні або генетичні аномалії.

Такі дослідження можуть бути як інвазивними, так і неінвазивними. Вони допомагають лікарям встановити вірний діагноз, а майбутнім матусям не хвилюватися перед майбутніми пологами з приводу можливості розвитку у дитини хромосомної патології.

Методи пренатальної діагностики, які застосовуються в даний час, удосконалюються. За допомогою них можна виявити різні важкі хромосомні та генетичні захворювання у плода ще на стадії його внутрішньоутробного розвитку.

Багатьох майбутніх мам лякає проведення інвазивних тестів. Хвилювання в цьому випадку цілком виправдані. Ризик можливих ускладнень після проведення інвазивних пренатальних методів діагностики досить високий.

Однією з альтернативних і доступних методик, яка активно проводиться майбутнім матусям для виключення підозри хромосомних хвороб, є пренатальний неінвазивний ДНК-тест. Методика його полягає в тому, що лікарі вивчають генетичний матеріал плода.

З допомогою проведення такого дослідження можна виключити наявність у дитини багатьох генетичних захворювань – таких, як хвороба Дауна, синдром Едвардса, Патау, Тернера і багатьох інших.

Лікарі, які проводять дане дослідження, з допомогою спеціальних приладів можуть виявити ділянки мікроделеції в генетичному апараті малюка. Дані ділянки являють собою поломки генів, які властиві генетичних та хромосомних патологій.

Багато майбутні матусі думають, що даний тест потрібно робити тільки «старородящим». Це велика помилка. У деяких випадках дане дослідження показано і жінкам у віці 20-25 років і навіть при першій вагітності.

Пройти цей тест можна в кількох медичних центрах, які займаються проведенням таких досліджень. Термін отримання результатів «на руки», як правило, становить від 12 діб. Важливо відзначити, що за даними американських вчених, точність даного аналізу становить 99,9%. Можна проводити таке дослідження вже з 9 тижня вагітності.

Плюси даного тесту численні. Цей тест проводиться легко. Він не є інвазивним. Це означає, що мамин живіт, де знаходиться малюк, не проколюється. Для того щоб провести лабораторне дослідження, необхідно лише трохи венозної крові. Медичні центри, які займаються даним видом дослідження, можуть вислати отримані результати на електронну пошту. Мінус дослідження — висока вартість.

Про те, що таке PAPP-A, а також розшифровку інших лабораторних показників, дивіться у наступному відео.