Гемофілія у дітей

Таке важке захворювання, як гемофілія, успадковується і виявляється частими кровотечами та гематомами. Чому воно з'являється у дитини, як його виявити і чи можна вилікувати?

Гемофілію називають хвороба, при якій у людини часто і тривало з'являються кровотечі.

Хвороба передається генетично від батьків до дітей. Захворювання проявляється переважно у чоловіків, оскільки пов'язане з передачею гена, який сцеплен з Х-хромосомою. Жінки при такій передачі гена стають носіями.

Ген, який вражений при гемофілії, відповідає за згортання крові, зокрема, за наявність у крові дитини певних речовин, що беруть участь у згортанні (їх називають факторами зсідання).

З урахуванням того, якого саме фактора не вистачає, виділяють типи:

• гемофілія А - найбільш поширений і пов'язаний з відсутністю фактора VIII;
• гемофілія В - при даному типі в організмі дитини немає фактора IX;
• гемофілія С - самий рідкісний тип, який зараз відносять до коагулопатиям.

Симптоми у всіх цих патологій однакові, проте з'ясування типу хвороби дуже важливо для лікування.

З-за відсутності певного фактора згортання порушується процес утворення кров'яного згустку при пошкодженні судин. При цьому кровоточивість при гемофілії представлена гематомным типом, який є відстроченим.

Відразу ж після ушкодження судини відповідають за згортання крові тромбоцити, утворюючи первинний тромб. Однак цей тромб не може зупинити кровотечу повністю, і так як формування остаточного тромбу неможливо через відсутність потрібних факторів згортання, кровотеча відновляється і триває досить довго.

Залежно від тяжкості гемофілія може бути:

• легкої - кровотечі з'являються тільки при травмі і медичних маніпуляціях);
• помірною - обширні гематоми, хвороба проявляється в дитячому віці);
• важкою - захворювання виявляють у період новонародженості).

Основними симптомами гемофілії у дитини є:

1. Кровотечі.
2. Гематоми.
3. Гемартрози.

Хвороба проявляється в першу чергу зайвої кровоточивістю. У хворого періодично виникають кровотечі різної локалізації. Особливістю таких кровотеч є їх невідповідність тяжкості пошкоджуючого фактора, а також поява з часом, а не відразу після травми. Внаслідок таких кровотеч при стоматологічних та інших медичних маніпуляцій, а також при травмах, дитина втрачає багато крові. Якщо починається кровотеча з ясен чи з носа, то звичайні методи його зупиняють з працею.

При легкій травмі у хворих на гемофілію з'являються великі гематоми. Кров у них тривалий час не згущується. Також дуже часто у дітей можуть утворюватися гемартрози (кровотечі всередині суглобів), при яких суглоб набрякає, болить, перестає функціонувати. У більшості випадків уражається колінний, ліктьовий, а також гомілковостопний суглоб.

У дітей перших місяців життя хвороба часто проявляється у вигляді кефалогематом – з'являються гематоми на голові і можуть займати велику площу.

Ще один симптом, який буває у новонароджених – кровотечі із пуповини. При цьому у більшості немовлят гемофілія може взагалі не проявлятися, оскільки згортання крові в перші місяці життя малюка забезпечують речовини, що знаходяться в материнському молоці.

Захворювання особливо небезпечно раптовою появою кровотеч у тканинах головного або спинного мозку, а також крововиливів в інші важливі органи. При важкій формі хвороби у 10% новонароджених з'являються церебральні кровотечі, які загрожують їх життя.

Також до ускладнень хвороби відносять поява хронічних болів, артропатій, контрактур, анемії, псевдоопухолей. Гематоми можуть здавлювати артерії, нерви, кишечник, викликаючи некрози, порушення чутливості, непрохідність і інші проблеми. При ретрофарингеальном кровотечі у дитини може початися ядуха.

Крім того, хворий на гемофілію постійно ризикує заразитися хворобами, що передаються через кров, адже він змушений отримувати препарати донорської крові.

• Аномалія може діагностуватися ще до народження малюка.
• У новонародженого на думку про наявність гемофілії може наштовхнути тривалий кровотеча з перерізаною пуповини, а також поява гематом.
• У старших дітей підозри можуть викликати часті кровотечі з носа, обширні гематоми при падінні, довгостроково не розсмоктуються синці, поява гемартрозів у великих суглобах.

Перші дослідження виявлять подовження часу згортання крові при нормальному протромбіновому і тромбиновом тестах. Після них проводяться уточнюючі аналізи, при яких визначають рівень факторів згортання.

Для терапії гемофілії використовують заміщення відсутніх факторів згортання. За допомогою ін'єкції в кров хворого вводять фактори, які у нього не виробляються. Препарати виготовляють із донорської крові. При типі хвороби А можна переливати свіжу кров, оскільки фактор VIII при тривалому зберіганні руйнується. Для лікування типу В може використовуватися консервована кров, так як дев'ятий фактор не руйнується під час зберігання донорського матеріалу.

Якщо у дитини розвинувся гемартроз, залежно від його тяжкості наказують спокій і іммобілізацію, пункцію гематоми або хірургічне лікування.

Якщо батько здоровий, а у мами є ген гемофілії, то сини можуть бути як здоровими (якщо синові перейде здорова Х-хромосома), так і хворими (якщо у сина буде Х-хромосома з геном хвороби). Дочки в такій сім'ї можуть бути як повністю здоровими, так і стати переносниками хвороботворного гена.

Хоча хвороба не може бути вилікувана, завдяки правильній терапії здоров'я людей з гемофілією може підтримуватися на задовільному рівні. Всіх дітей, у яких виявлено гемофілія, ставлять на диспансерний облік. Їх батькам розповідають про особливості догляду за хворим, а також вчать, як надати першу допомогу дитині при кровотечі.

Важливо створити всі умови для нормального розвитку малюка, а також для запобігання кровотеч. Дітям з даною хворобою не можна працювати фізично, тому слід зробити акцент на інтелектуальному працю.

Не слід плутати гемофілію і гемофильную інфекцію, від якої щеплять дітей в ранньому віці. Це різні захворювання і щеплення від гемофілії не існує. Що стосується вакцинації при гемофілії, її не скасовують, а навпаки, рекомендують. Однак уколи хворій дитині можна робити лише підшкірно.