Навіщо роблять амніоцентез при вагітності і що він показує?

Обстеження, спрямовані на виявлення різних патологій у плоду, проводяться в різні періоди виношування малюка. Одним з них є амніоцентез.

Дане дослідження з'явилося в медичній практиці зовсім недавно. Протягом багатьох сторіч лікарі не мали можливості виявляти різні патології внутрішньоутробного розвитку плоду на ранніх стадіях його розвитку. Сучасні методики дозволяють лікарям робити це досить успішно і ефективно.

Амниоцентезом лікарі називають інвазивну методику. Вона полягає в проколі амніотичної оболонки. Робиться це спеціальним медичним інструментом, який попередньо піддається серйозній обробці і є стерильним.

Під час проведення обстеження забирається невелику кількість навколоплідної рідини. Дослідження цього біоматеріалу проводиться вже в умовах лабораторії. Також в процесі даної процедури лікарі можуть ввести в амніотичний міхур лікарські засоби.

Проводити дослідження можна різними методами. Для цього лікарі можуть використовувати спеціальний пункційний адаптер або користуються методикою «вільних рук».

Лікарі відзначають, що проводити дану процедуру можна в різні терміни вагітності. Оптимально, якщо таке дослідження проводиться на 17-20 тижні внутрішньоутробного розвитку плода.

Якщо обстеження виконується під час першого триместру вагітності, то воно називається раннім. Пізній амніоцентез лікарі роблять вже після п'ятнадцятої тижня внутрішньоутробного розвитку малюка.

Основна мета проведення даної процедури – діагностична. Амніоцентез показує вже на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку малюка наявність у нього різних генетичних патологій. Така интенатальная діагностика показана всім вагітним, які мають обтяжений сімейний анамнез або сприятливі фактори ризику.

Якщо після проходження генетичного скринінгу у майбутньої матусі були виявлені можливі ознаки наявності хромосомних захворювань, то лікарі також порекомендують їй пройти амніоцентез. Призначити дане дослідження може також і лікар-генетик після проведення консультації. Якщо під час скринінгу у жінки лабораторних аналізів і УЗД були виявлені ознаки наявності генетичних патологій у плоду, то проведення амніоцентезу їй вельми показано.

Дану процедуру можна також провести і при наявності у матері і її малюка резус-конфлікту. У цій клінічній ситуації ризик формування різних патологій помітно зростає. За допомогою дослідження навколоплідних вод дані хвороби легко виявляються. Призначається таке дослідження, як правило, при ускладненому перебігу вагітності.

За допомогою амніоцентезу можна отримати інформацію про зрілості легенів і наявності в них сурфактанту, провести оцінку тяжкості гемолітичної хвороби або діагностувати різні інфекційні захворювання.

Амніоцентез може виступати також не тільки діагностичної, але і лікувальною процедурою. Призначається вона в цьому випадку жінкам, які мають ознаки багатоводдя. Під час проведення процедури лікар за допомогою спеціального інструменту може видалити надлишки навколоплідних вод. При правильно виконаній методикою даної маніпуляції ризик розвитку небажаних наслідків для плода практично відсутня.

У деяких жінок у другій половині вагітності розвиваються патології, які можуть зажадати введення в амніотичний міхур лікарських препаратів. Таку методику лікарі називають интраамниальной. Проводиться ця процедура тільки досвідченими фахівцями, що мають досить великий клінічний досвід.

Фетохирургия – це один з новітніх методів лікування плода. У цьому випадку лікарі ще під час внутрішньоутробного розвитку можуть усунути певні патології і грубі пороки розвитку. Відразу ж варто відзначити, що даний метод є досить новим і в даний час удосконалюється.

До проведення дослідження майбутній мамі необхідно буде здати кілька лабораторних тестів. Вони необхідні для того, щоб лікарі змогли виявити можливі протипоказання для проведення даного обстеження. До таких тестів відносяться загальний аналіз крові і сечі, а також біохімічне дослідження (за показаннями).

Також гінеколог зазвичай робить мазок з піхви на предмет виявлення в ньому різноманітних інфекцій. Загострення інфекційних захворювань може стати відносним протипоказанням для проведення амніоцентезу.

Перед проведенням даної діагностичної процедури лікар зазвичай призначає майбутній мамі пройти УЗД. Воно необхідно для встановлення патологій, а також для оцінки стану плода перед проведенням процедури. Деякі фахівці попереднє ультразвукове дослідження не проводять, а виконують його вже перед безпосереднім проведенням амніоцентезу.

Для того, щоб не спровокувати кровотечу під час проведення даної процедури, лікарі рекомендують жінкам не вживати протягом тижня до проведення обстеження ніяких антиагрегантів і антикоагулянтів.

У тому випадку, якщо дослідження проводиться після 21 тижня вагітності, то лікар порекомендує майбутній мамі прийти на дослідження з наповненим сечовим міхуром. Якщо діагностична процедура виконується на більш ранніх термінах, то робити цього не потрібно.

Перед виконанням даного інвазивного обстеження лікар обов'язково повинен попередити майбутню маму про всілякі ускладнення і наслідки даного тесту. Після такої розмови з доктором вона підписує добровільну інформовану згоду. Цей медичний документ обов'язково прикріплюється в медичну картку.

Методика проведення даної процедури досить складна. Для його проведення використовується спеціальний ультразвуковий прилад. Використовуючи датчик, доктор знаходить найкраще місце для здійснення забору навколоплідної рідини. Краща локалізація – місце, не контактує з петлями пуповини.

Вводитися медичний інструмент буде трансплацентарным способом. Для цього лікарі намагаються визначити найтонший ділянку, де товщина плаценти мінімальна. Під час процедури використовуються спеціальні пункційні голки. В процесі проведення дослідження доктор обов'язково стежить за вчиненням своїх дій. Результат він бачить на спеціальному екрані – моніторі.

Для проведення процедури, як правило, не потрібно додаткового знеболення. В деяких випадках лікар для зменшення больового компонента може використовувати місцеву анестезію. Для цього використовується 0,5% розчин новокаїну. Перед введенням голки в живіт лікар обов'язково обробить живіт майбутньої мами спиртовим дезинфікуючим розчином. Така дезінфекція допоможе знизити потенційний ризик інфікування.

Після того, як голка потрапила в необхідне місце для пункції, доктор приєднує шприц і проводить забір необхідної кількості навколоплідних вод. Зазвичай перші 0,6 мл отриманого біоматеріалу виливаються. За відгуками лікарів, він непридатний для проведення дослідження.

У першому обсязі навколоплідних вод може міститися безліч материнських клітин. Вони можуть призвести до того, що результати дослідження виявляться недостовірними. Для проведення лабораторної діагностики потрібно 18-20 мл навколоплідної рідини.

Після всієї процедури доктор обов'язково оцінює стан плода. Для цього він підраховує його серцебиття. Якщо дане дослідження проводиться в завершальному періоді вагітності, то лікарі будуть проводити моніторинг стану малюка протягом ще деякого часу. У деяких випадках може бути показана подальша антибактеріальна профілактика, що проводиться за певними медичними показаннями.

Протягом пари днів після проведення процедури у жінки може з'явитися відчуття болючості в нижній половині живота. Для зменшення больового симптому лікарі призначають у такій ситуації знеболюючі і симптоматичні засоби. Досить часто біль зникає самостійно, без застосування будь-яких медикаментів.

У першу добу після проведення амніоцентезу гінекологи рекомендують більше перебувати в ліжку. Фізичні навантаження виключаються. Їсти слід легку їжу, яка легко засвоюється, і не викликає газоутворення.

Якщо через кілька днів інтенсивність больового синдрому в животі не знижується, а у жінки з'являються мажучі кров'янисті виділення зі статевих шляхів або піднімається температура тіла, то в цьому випадку їй слід відразу ж звернутися до лікаря. Цілком можливо, що у неї з'явилися ускладнення після проведеного дослідження.

Дане дослідження дозволяє виявляти спадкові та генетичні захворювання у плода. Призначається це обстеження всім майбутнім мамам, які мають обтяжений сімейний анамнез щодо розвитку таких патологій.

За допомогою проведення цитогенетичного та молекулярного аналізу амніоцитів можна ефективно провести пренатальну діагностику багатьох вроджених захворювань генетичного апарату.

З допомогою проведення біопсії ворсин хоріону можна отримати більш точні результати дослідження на виявлення деяких хромосомних патологій. Воно є досить точним і вкрай інвазивним.

Фахівці відзначають, що точність проведеного обстеження становить 98,5-99%. Більш точні результати реєструються у разі, якщо методика обстеження не була порушена.

Для того, щоб провести дослідження, отриманий біоматеріал засівається на поживні середовища. Це допомагає активному росту плодових клітин. Після цього проводиться цитогенетичне обстеження.

У нормі В генетичному матеріалі повинно бути 23 пари хромосом. При поганих результатах ця кількість може змінюватися. Так виявляються багато генетичні дефекти. Зміна кількості хромосом зустрічається при хворобі Дауна, а також при синдромі Патау та Едвардса.

Також поганий результат проведеного амніоцентезу може свідчити про наявність у малюка важких пороків його внутрішньоутробного розвитку – аненцефалії або спинномозкової грижі. Після проведеного дослідження фахівці можуть виключити такі небезпечні стани, як муковісцидоз і серповидно-клітинну анемію. Обидві ці патології є вкрай небезпечними для подальшого життя плоду і можуть призвести до формування у нього різних аномалій розвитку внутрішніх органів.

Лабораторний аналіз навколоплідної рідини дозволяє визначати наявність у водах різних небезпечних патологій, таких як герпесная і краснушная інфекція. Ці захворювання можуть привести до формування у плода різних вроджених аномалій розвитку.

У деяких випадках результати проведеного обстеження можуть визначити наявність у розвивається в материнському животику малюка різних спадкових захворювань, зчеплених зі статевими Х і Y-хромосомами. Прикладом такої хвороби є гемофілія. Це захворювання проявляється у хлопчиків і суттєво погіршує їх якість життя.

Коли результати біохімічного дослідження навколоплідних вод готові, то можна виявити і ступінь зрілості легенів плода. Для цього фахівці оцінюють два показника – лецитин і сфінгомієлін. Для складання прогнозу використовується їх співвідношення.

У випадку, якщо отримане значення знаходиться в межах 2/1, то це свідчить про повної зрілості легеневої тканини малюка. Зсув показника від 1,5 до 1,9/1 – можлива ознака розвивається дистрес-синдрому.

Усі ін'єкційні процедури є досить небезпечними. Ризик розвитку несприятливих наслідків після таких маніпуляцій все-таки існує. Лікарі виділяють декілька клінічних ситуацій, які можуть розвинутися після ускладненого амніоцентезу. До них відносяться:

• несвоєчасне відходження навколоплідної рідини;
• виділення навколоплідних вод (особливо в першу добу після проведення процедури);
• відшарування навколоплідних оболонок;
• попадання в навколоплідні води різних патогенних мікробів і розвитку інфекції;
• травматичне пошкодження живлять плід кровоносних судин;
• травми маткових артерій з розвитком масивного кровотечі;
• аллоиммунная цитопенія у що розвивається в утробі матері малюка.

Амніоцентез можна проводити тільки за суворими медичними показаннями. Будь-які втручання в цілісність навколоплідних оболонок можуть привести до досить сумних наслідків як для майбутньої мами, так і для її малюка.

Для проведення даної процедури лікарі виділяють ряд протипоказань. Так, амніоцентез не можна виконувати під час гострого періоду інфекційного захворювання. Висока температура тіла і катаральні симптоми – відносне протипоказання для проведення дослідження.

Після одужання майбутньої мами від вірусної або бактеріальної інфекції дане дослідження все-таки можна виконати. Перед його проведенням вагітній жінці слід обов'язково відвідати терапевта, щоб він їй дав висновок про можливість проведення даної процедури після перенесеної інфекції.

Наявність у майбутньої мами в порожнині матки великих міоматозних вузлів або інших новоутворень – також протипоказання для проведення даного дослідження. Ризик травматизації таких структур дуже високий. У цьому випадку амніоцентез, як правило, не проводиться. Альтернативою дослідження в такій ситуації виступають лабораторні тести та аналізи, що дозволяють виявити різні ознаки генетичних та хромосомних патологій.

Високий ризик мимовільного аборту або викидня також є протипоказанням для проведення даного обстеження під час вагітності. Якщо у жінки з якихось причин вже почалося відшарування плаценти, то проводити дану процедуру також не можна. У цьому випадку ризик внутрішньоутробної смерті плода зростає в кілька разів.

Додатково про амниоцентезе дивіться у наступному відео.