Діти з синдромом Дауна: причини і ознаки, можливий рівень освіти

Хоча кількість хромосом у живому організмі зазвичай прямо пропорційно рівню його розвитку, в людини зайва хромосома здатна стати причиною цілого ряду проблем. Новонародженого з 47 хромосомами потрібно оточити особливим ставленням, оскільки дуже вірогідний ризик розвитку в його організмі патологій, у тому числі з синдромом Дауна. І все ж це не означає, що дитина з цим діагнозом остаточно втрачений для суспільства.

Правильніше буде сказати, що цей невиліковний недуг – серйозний виклик для батьків і самого малюка, але ті, хто вистоїть, будуть винагороджені

Лікарі вважають за потрібне визначити наявність синдрому Дауна ще на етапі виношування – це дозволить матері морально підготуватися до того, що її дитина буде незвичайному або зовсім відмовитися народжувати. Існує цілий ряд інвазивних (проникаючих) методик, що дозволяють порахувати кількість хромосом в ДНК дитини ще на ранніх стадіях виношування – для цього беруть аналіз рідини з пуповини, проводять біопсію, в якості альтернатив можуть використовуватися неінвазивні способи – особливе УЗД (скринінг) або виділення ДНК дитини з крові матері.

Інвазивні методики показують високу точність результату і є обов'язковими для жінок, які мають схильність до даного захворювання, а також рекомендуються вагітним у віці до 30 років.

Дана хвороба є генної мутацією, проте навіть такі складні явища повинні мати власні причини виникнення. Причини народження особливого дитини точно не встановлені – виділені лише групи людей, у кого такі діти народжуються більш часто. Відповідно, навіть наявність всіх описаних причин – не гарантія, а тільки підвищений ризик народження малюка з порушеннями, тому що специфіка мутації генів до сих пір повністю не вивчена.

В цілому, фахівці вказують на такі фактори, нібито збільшують ймовірність народження дауна:

• Пізній вік зачаття дитини. В першу чергу, дати нормальне потомство з віком все складніше для матері – вважається, що після 35 років мутація генів у породіллі стає куди більш вірогідною. Однак і чоловікам розслаблятися не варто, просто «поріг» для них трохи вище – він становить 45 років. В цілому, фахівці вказують на такі фактори, нібито збільшують ймовірність народження дауна

• Спадковість. Цей момент ще більш заплутаний, оскільки навіть ідеальна спадковість нічого не гарантує – даун може з'явитися на світ у родині, де батьки молоді і повністю здорові, і ніхто з родичів ніколи не хворів цим синдромом. Більш того, можлива і протилежна ситуація, коли у двох дітей-даунів можуть народитися здорові діти – тут немає прямої передачі мутації; правда, потрібно врахувати, що хворий хлопчик зазвичай безплідний з дитинства, хоч і не завжди.

• Кровозмішення. Розмноження людини, що вимагає обов'язкової участі двох людей, організовано саме так для того, щоб дитина отримувала різні гени і був пристосований до більшої кількості чинників зовнішнього світу. При сексуальних контактах між близькими родичами набори генів, отримані від обох батьків досить схожі, тому включається механізм мутації, намагається «придумати» пристосованість до більшої кількості зовнішніх подразників. Підсумком в більшості випадків є серйозні порушення, зокрема, синдром Дауна.

• Підвищена сонячна активність. Вважається, що на формування недуги може вплинути і космічна причина, протистояти якій можна лише одним способом – уважно звіряючись з прогнозами сонячної активності при плануванні зачаття. Дана теорія потребує масштабного всебічного підтвердження, і все ж визнана науковою. Вона є однією з причин, чому даунів називають «сонячними» дітьми.

Діти з синдромом Дауна дуже схожі один на одного через схожість генного коду, проте все ж виглядають не однаково, тому що кожен схожий на своїх батьків. При цьому від батьків маленьких пацієнтів відрізняють деякі ознаки, яких у дорослих може не бути зовсім, наприклад:

• Дуже плоске обличчя і сильно приплюснутий ніс.
• Кілька скошений розріз очей і маленька складка шкіри біля внутрішнього кута ока. У поєднанні з попереднім ознакою виходить зовнішність, віддалено нагадує монголоїдну.

• Череп здається вкороченим, потилицю – скошений і плоский. В будові зовнішнього вуха нерідко відзначаються різні аномалії.
• Рот зазвичай досить малий у порівнянні з мовою, тому такі діти часто висувають мова, або, що взагалі є характерним, майже завжди тримають рот трохи прочиненим.
• М'язи відрізняються ослабленим тонусом, а суглоби фіксують положення менш надійно.
• На внутрішній стороні долоні може бути поперечна складка, часто спостерігається аномалія мізинця у вигляді неприродною кривизни.

Якщо незвичайна зовнішність мало впливає на нормальну життєдіяльність, то ще однією проблемою є внутрішні патології, регулярно супроводжують синдром Дауна. Ніде не вказано, скільки років живуть «сонячні» діти, тому що тривалість їх життя багато в чому залежить від ступеня розвитку таких супутніх патологій.

У цілому, тривалість життя даунів порівнянна з тривалістю життя здорових людей з діагностованими аналогічними патологіями, а саме:

• Вроджений порок серця (характерний для 2/5 даунів).
• Порушення внутрішньої секреції.
• Патології скелета – як серйозні (відсутність однієї пари ребер, деформація грудної клітки або тазу), так і просто помітні (невисокий зріст).
• Патології дихання, викликані порушеним будовою носоглотки та інших верхніх дихальних шляхів.

• Неправильне функціонування шлунково-кишкового тракту, порушена ферментація.
• Порушення органів чуття – знижені слухові здібності, патології зору (глаукома, косоокість, катаракта).

Втім, не всі особливості дітей з синдромом Дауна обов'язково погані. Наприклад, «сонячними» дітьми їх називають ще й за гарні, по-особливому сяючі очі, а також за приголомшливу щирість посмішки.

Оскільки синдром Дауна є генної патологією, сучасна наука все ще дуже далека від того, щоб навчитися проводити його корекцію. Тим не менш, розроблені методики, покликані успішно протистояти різним проявам недуги, наближаючи стан хворої дитини до норми здорового.

Оскільки діагноз можна поставити ще під час вагітності, в грудному віці важливо провести повноцінну діагностику на предмет супутніх порушень, описаних вище. При постійному спостереженні фахівців і правильно збудованому курсі прийому ліків відмінності від здорового малюка вже не будуть настільки очевидними.

Важливим моментом є уповільнений розвиток дитини – і розумова, і фізична. Відставання від нормальних дітей по місяцях помітно вже в дитячому віці, тому що тримати голову дитина-даун зможе тільки у віці близько трьох місяців, до року його кращим досягненням буде здатність самостійно сідати, і лише до дворічного віку він навчитися ходити сам.

Втім, ці терміни вказані для тих дітей, яких, незважаючи на синдром, виховували так само, як нормальних. Якщо ж діагноз поставлено вчасно, спеціально створені програми дозволять помітно прискорити процес.

Завдання досягти гідного рівня розвитку у дитини з синдромом Дауна не виглядає нездійсненним, просто зусиль доведеться докласти трохи більше. Почати, звичайно, варто з вправ, спрямованих на розвиток дрібної моторики, тому що це прогрес не тільки для м'язів, але і для мозку. Масаж також вважається досить дієвим способом поліпшити фізичну форму хворої дитини.

Навчання буквально всьому відбувається дещо складніше, ніж у інших малюків, тому батькам доведеться докласти більше зусиль, щоб навчити дитину говорити.

Дуже важливо подолати психологічний бар'єр, який може виникнути у дитини, коли він зрозуміє, що відрізняється від інших дітей. Якщо спостерігається будь-яке порушення мовлення, його потрібно якомога швидше усунути – так буде простіше налагодити нормальне спілкування в дитячому саду. Елементарні навички самообслуговування допоможуть дитині не залежати від допомоги оточуючих, що також сприятиме підвищенню впевненості у власних силах.

Дітям з синдромом Дауна шлях у великий спорт практично відрізаний – вони відрізняються слабким фізичним розвитком, так і в цілому важать небагато. При цьому фізкультура для них чи не більш важлива, ніж для здорових дітей, оскільки це єдиний спосіб зміцнити ослаблений організм.

В цілому ж проблеми зі здоров'ям мають виражену зовнішній прояв, тому що популярні симптоми синдрому – вкрай слабка пігментація шкіри, велика кількість висипки, надмірна сухість і шорсткість шкіри, схильність до розтріскування на холоді.

Мабуть, найбільш часто вад розвитку схильне серце і кровоносна система в цілому. Порок серця відмічається майже у половини всіх страждають синдромом Дауна, у серцевому ритмі чутні шуми, характерним явищем виявляється порушена робота клапана.

Легкі зазвичай сформовані правильно, відхилення зустрічаються порівняно рідко і носять поверхневий характер. При цьому з-за патологій сусіднього серця в легенях даунів фіксується підвищений кров'яний тиск. Вчені також вважають, що недуга забезпечує підвищену схильність до пневмонії.

Слабкий тонус м'язової тканини особливо добре помітний на животі – він помітно випирає, порівняно з грудною кліткою, що могло б бути варіантом норми для людей середнього і старшого віку, але виглядає досить дивно у немовляти. Найчастіше особливість доповнюється ще і пупковою грижею, але переживати за неї не варто – вона з часом проходить сама собою.

Інші внутрішні органи практично не змінюються під впливом 47 хромосоми, хіба що статеві органи можуть відрізнятися трохи меншим розміром, ніж у інших дітей такого ж віку і комплекції; хлопчики зазвичай безплідні.

Стопи і кисті – трохи неправильної форми, здаються укороченими і розширеними. На руках добре помітна патологія мізинця, викривленого вперед (якщо скласти руки по швах), на ногах великий палець виявляється ще більш відокремленим, ніж у здорових дітей. Лінії на долонях особливо чітко промальовані, на стопах також є нехарактерна для більшості людей шкірна складка.

Раскоординированность рухів є типовою для даунів – складається враження, що вони не дуже добре володіють своїм тілом, та так воно, зрештою, і є. Оскільки опорно-руховий апарат ослаблений, ймовірність отримання травм збільшується.

Описані порушення є досить поширеними серед дітей з даними недугою, але при цьому не обов'язково мають яскраво виражений характер. Окремі пункти можуть не проявлятися взагалі або бути поверхневими, не заважають життєдіяльності.

Хоча багато хто схильний проводити паралелі між синдромом Дауна та розумовою відсталістю, фахівці вказують на абсолютно різну природу цих явищ. У даунів проблема криється в нездатності охопити широку перспективу і зосередити увагу, але зате вони здатні значні зусилля присвятити вирішенню однієї маленької, але дуже складної проблеми.

Хоча їх рівень освіти зазвичай критикують за такої неуважності і відчуженості, відомі випадки, коли з «сонячного» дитини виростали відомі вчені у сфері математики.

Малюки з такою недугою здаються байдужими до того, що відбувається навколо них. У дитинстві вже через три місяці після народження здорова дитина починає розпізнавати маму і радіє їй, лякаючись інших, а от даун, схоже, абсолютно все одно, хто його кличе, зачіпає або навіть бере на руки. Надалі дитина не проявляє зацікавленості в спілкуванні – він чує звернення, але не може сконцентруватися на відповіді, тому зазвичай не реагує.

При цьому інтелектуальний розвиток зупиняється у віці близько семи лет – якщо, звичайно, не сприятиме подальшому розвитку маленького пацієнта. До цього моменту він вже говорить, але знає не так вже багато слів. Хворий не відрізняється особливою увагою, його пам'ять працює досить погано.

Хоча концентрація і увага в цілому ослаблені, є речі, які буквально зачаровують дітей з синдромом Дауна. До таких належать, зокрема, вільно скачуть м'ячі, хоча хворий дитина, на відміну від здорового, зовсім не проявляє збудженості чи бажання пограти самому. Взагалі, малюки з цим діагнозом схильні концентрувати свою увагу на тому, що не вимагає від них якоїсь реакції.

Психодіагностика показує, що ключова проблема хвороби – недолік формування особистості. Якщо дитина відчуває себе комфортно, його поведінку можна буде сприйняти як дуже велику дивина, яка все ж не заважає нормальному спілкуванню та інших форм людської взаємодії.

Хоча багато батьків бояться моменту, коли незвичайного дитини доведеться віддавати в дитячий сад, цей крок необхідний, оскільки тільки тут діти зможуть отримати необхідні навички взаємодії в соціумі. Соціалізація допускається в звичайнісінькому дошкільному дитячому закладі, але за умови, що вихователі будуть в курсі особливостей малюка і зможуть виховувати його за відповідними програмами.

Зокрема, для зміцнення опорно-рухового апарату необхідні активні ігри, які також стимулюють спілкування і розвиток вищої нервової діяльності. При цьому малюк більш незграбний, ніж здорові діти, і схильна до травматизму, що обов'язково повинні врахувати педагоги. В якості альтернативи може допомогти і лікувальна фізкультура.

Для поліпшення слухової чутливості використовують музичні ігри та уроки, що також розвиває особистість і рухову активність. Оскільки поширеними є порушення мови, присутність в дошкільному закладі кваліфікованого логопеда обов'язково.

Повноцінне виховання особистості неможливе без правильно побудованої психології. Дітей з синдромом Дауна стимулюють взаємодіяти з оточуючими буквально у всьому – навіть іграшки тут часто припускають переважно спільне, а не індивідуальне використання.

Дитина з синдромом Дауна цілком може вчитися у звичайній школі – цензовый рівень освіти у таких дітей зазвичай передбачає закінчення навчального закладу такого типу. Зазначається, що попереднє навчання в дитячому саду дуже допомагає такій дитині освоїтися в нових умовах, але і тут вкрай важливо проявити максимум розуміння з боку вчителів і однокласників.

При цьому малюк швидше за все буде вчитися помітно гірше, ніж більшість його товаришів. Даун не сидиться на місці, він не вміє реагувати швидко і зосереджувати увагу, погано запам'ятовує інформацію.

Людям, що створює програму навчання для такої дитини, доведеться вирішити цілий ряд труднощів:

• Моторика недорозвинена, тому складні, особливо дрібні і точні рухи доведеться повністю виключити або хоча б зробити так, щоб вони не впливали на оцінки.
• Даун часто має певні проблеми із зором і слухом, тому частина візуальної і звукової інформації може виявитися для нього недоступною навіть при всьому бажанні. Тим не менш, зазначається величезна роль наочних методів навчання – не вміючи добре уявляти і «ловити на льоту», «сонячний» дитина непогано сприймає те, що побачив в дії.

• Проблеми з мовленням мають глибокий психічний підтекст, тобто дитина не може сформулювати свою думку не лише вголос, але навіть і в голові. Мислити-то він мислить, але, в деякому розумінні, погано володіє рідною мовою, тому його не можна судити по здатності висловлювати думки як усно, так і письмово. Через це досить складно об'єктивно оцінити рівень його знань.

• У дітей з синдромом Дауна сильно недорозвинений розумовий процес – їм досить складно робити власні висновки. Такій дитині потрібно буквально все показувати на пальцях, тому що самостійно він може хіба що порахувати чи переписати.
• Створення власних логічних ланцюжків, навіть простих, або абстрактне мислення – занадто складне завдання для таких малюків. Крім того, рішення задачі для них є строго прив'язаним до конкретних умов, а ось провести паралелі і перебудуватися, вирішивши схожу, але все ж не таке завдання, вони вже не можуть.

• Пам'ять дуже обмежена, «сонячного» дитині потрібно набагато більше часу, щоб ґрунтовно запам'ятати інформацію.
• Особливий учень дуже сильно відволікаються на будь-які сторонні явища, та ще й досить швидко стомлюється, тому в ідеалі потрібно вибудувати навчальний процес таким чином, щоб жодне завдання не було надто тривалим і виснажливим.
• Сприйняття інформації відрізняється фрагментарністю, окремі факти або характеристики явища розглядаються як непов'язані між собою, що заважає розсуд закономірностей.

• Навіть лагідність і доброзичливість здатна заважати нормальному навчанню дітей з синдромом Дауна! Хоча вони дуже слухняні і з готовністю виконують поставлені завдання, а також відрізняються неконфліктним поведінкою, такі діти зовсім не схильні турбуватися з-за власних недоліків. Це позитивно впливає на їх настрій, але геть вбиває будь-який стимул, оскільки не засмучуючись і нічого не боячись, дитина просто не бачить сенсу в тому, щоб постаратися і зробити краще.

Тим не менш, правильний підхід творить чудеса. Фахівці вказують, що особливості поведінки дитини не повинні дратувати вчителя – малюк не винен, що він такий.

З тих пір, як суспільство перестало вважати дітей з синдромом Дауна ізгоями, люди змогли наочно побачити дію згаданого вище тези про те, що гарне ставлення може дозволити навіть такій дитині досягти певних висот. Потроху стали з'являтися навіть знаменитості з таким діагнозом – вони не мають настільки гучних імен, проте сильно виділяються порівняно з багатьма здоровими людьми.

Успіх іноді відзначається навіть у тих сферах діяльності, де він здавався неможливим – дауни бувають художниками і навіть спортсменами (а як же незручність рухів і загальна слабкість?), акторами і моделями (куди поділася нетовариськість? ), адвокатами та бізнесменами (нібито будучи нездатними навчатись і бачити цілісну картину).

Хоча супервідомих особистостей серед даунів немає, варто виділити хоча б Пабло Пинеду – він зміг отримати вищу освіту і знявся в гучному художньому фільмі «Я теж» (про проблеми, схожих зі своєї), а в підсумку вибрав діяльність викладача і громадського діяча.

Потрібно всього лише ставитися до дитини добре, не приховуючи, що він незвичайний, але і не акцентуючи увагу на цьому, як на проблемі. Підтримка та правильне терпляче виховання, навчання тому, як вести себе в суспільстві і чим зайняти себе наодинці – ось і все, що необхідно.

Інші цікаві факти про дітей із синдромом Дауна дивіться у наступному відео.