Скринінг новонароджених

Масове обстеження немовлят після народження з метою виявлення серйозних хвороб називають скринінгом.

Батькам не варто відмовлятися від такого дослідження, адже воно здатне виявити хвороби, які важливо почати лікувати якомога раніше. Завдяки скринінгу патології виявляються, які неможливо виявити у дитини під час внутрішньоутробного розвитку. При цьому такі хвороби здатні призвести до інвалідизації або навіть летального результату, якщо втратити час і не почати лікування до перших проявів.

У перший рік життя малюка чекає кілька скринінгів, і з першим з них дитина зіткнеться ще в пологовому будинку.

Дослідження спрямоване на раннє виявлення спадкових генетичних хвороб. Його проводять на четвертому дні життя у доношених немовлят і на сьомому дні у дітей, народжених раніше строку. Кров беруть з п'яти карапуза, оскільки його пальчики настільки маленькі, що це не дозволяє отримати достатньо крові для дослідження. П'яточку проколюють і прикладають до спеціального бланку з гуртками так, щоб кров наскрізь їх просочила.

Дослідження здатне визначити:

• Вроджений гіпотиреоз. Патологія виявляється у одного з 4-5 тисяч новонароджених. Захворювання вражає щитовидну залозу, порушуючи її функцію виробляти гормони. Це загрожує затримкою розвитку і зростання малюка. Вчасно діагностовану хворобу лікують прийомом гормонів, завдяки чому її розвиток повністю зупиняється.
• Адреногенітальний синдром. Захворювання виявляють в одного малюка на 5-20 тисяч новонароджених. При такої хвороби порушується робота кори надниркових залоз, тому у малюка не вистачає кортизолу і альдостерону. При пізньому виявленні патологія призводить до проблем з роботою нирок, функцією серцево-судинної системи та формуванням статевих органів. Якщо виявити це спадкове захворювання після народження, малюкові встигають вчасно призначити гормональне лікування, запобігаючи ускладнення.
• Галактоземію. Патологія спостерігається у одного на 15-20 тисяч дітей. Захворювання обумовлене браком ферменту, що перетворює галактозу в глюкозу, що призводить до ураження печінки, нервової системи та інших органів малюка. Основним лікуванням є дієта, при якій молочні продукти з раціону малюка виключаються.
• Муковісцидоз. Патологію виявляють у однієї дитини на 2-2,5 тисячі новонароджених. За такої спадкової хвороби уражається дихальна система і травний тракт. Виявивши захворювання при скринінгу, його починають лікувати вчасно.
• Фенілкетонурію. Частота хвороби – 1 на 7000 дітей. При даній генетичної патології в організмі немовляти відсутній фермент, який відповідає за розщеплення фенілаланіну. Підсумком буде накопичення цієї амінокислоти та токсичний вплив на головний мозок. Лікування патології передбачає спеціальну дієту, яку призначають на тривалий час. Якщо виявити хворобу відразу після народження, можна попередити відставання в розумовому розвитку.

Це обстеження спрямоване на виявлення глухоти та приглухуватості. Для нього застосовується сучасне обладнання.

Раніше такий скринінг призначали лише дітям груп ризику, але зараз він рекомендований всім немовлятам, оскільки раннє виявлення проблем зі слухом у багатьох випадках дозволяє добитися регенерації слуху. До того ж, поставити протез можна в перші місяці життя, що дозволить малюкам з туговухістю розвиватися на тому ж рівні, що і нормальнослышащие дітки.

Даний вид скринінгу призначають протягом перших трьох місяців життя малюка. Під час обстеження можуть бути виявлені:

1. Патології головного мозку – як вроджені, так і придбані внутрішньоутробно або під час пологів. Якщо виявити такі проблеми несвоєчасно, у малюка з'являться неврологічні розлади і можуть порушитися функції мозку.
2. Патології внутрішніх органів. Такий скринінг показаний, якщо у дитини були виявлені проблеми під час внутрішньоутробного розвитку, а також при затримці росту, порушення травлення, сечовипускання і наявності інших несприятливих симптомів.
3. Патології кульшових суглобів. Якщо виявити проблеми в перші тижні життя, лікування буде коротшим, а операції можна уникнути.

Результат неонатального скринінгу через 10 днів після забору крові відправляють в поліклініку, в якій спостерігається новонароджений. Якщо порушень не виявлено, результати проби просто вклеюють у картку, батькам про це зазвичай не повідомляють.

Під час ультразвукового скринінгу висновок видається відразу ж після дослідження.

Результати аудіологічного обстеження також готові відразу.

Якщо у малюка виявлено проблеми зі слухом, його повторно обстежують через 4-6 тижнів в сурдологічному центрі.