Навіщо роблять кордоцентез при вагітності і що він показує?

Інвазивні діагностичні методи при вагітності викликають чимало запитань і побоювань. Але іноді без них неможливо отримати достовірної інформації про стан малюка, якого виношує жінка. До одного з таких високоточних методів відноситься кордоцентез. Про те, що собою являє це обстеження і що воно показує, ми розповімо в цій статті.

Інвазивна пренатальна діагностика — це спроба людини заглянути в незвідане, доторкнутися до таїнства. Раніше це вважалося неможливим і немислимим, але зараз існують методи, які дозволяють дізнатися багато чого про малюка, навіть якщо він був зачатий всього кілька місяців тому.

Інвазивні методи отримання інформації про здоров'я малюка завжди пов'язані з проникненням у порожнину матки задовго до пологів.

Існують різні способи з'ясувати, чи здоровий малюк — кордоцентез, амніоцентез, біопсія хоріона та інші. Вони проводяться у різні терміни і відрізняються матеріалом, який береться на генетичний аналіз.

При амниоцентезе відбувається забір навколоплідних вод (амніотичної рідини), на біопсію хоріона беруть частинки плодових оболонок. Кордоцентез — це забір кордової (пуповинної) крові плода.

Зайву цікавість завжди карається. Цей закон діє і щодо інвазивної діагностики. Всі її методи не можна вважати абсолютно безпечними, ймовірність ускладнень є завжди, і це – розплата за спроби перехитрити природу. Зате цінність отриманої інформації не має рівних. Жодна інша діагностика не може по точності зрівнятися з інвазивної.

Проводиться процедура кордоцентеза з 18 тижня вагітності. Часто її роблять одночасно з амниоцентезом, щоб мати більшу кількість матеріалу, що належить безпосередньо маляті, для детального вивчення в генетичній лабораторії.

Враховуючи, що інвазивні методи можуть бути небезпечними для життя дитини і здоров'я майбутньої мами, кордоцентез не відноситься до числа досліджень, на які жінка може відправитися за власним бажанням і доброї волі.

Для проведення трудомісткої і небезпечною процедури необхідні суворі лікарські свідчення. Найчастіше на кордоцентез направляють вагітних, у яких в ході скринінгу першого і (або) другого триместру були виявлені маркери хромосомних порушень.

Біохімічні аналізи крові, а також ультразвукове сканування плода в першому і другому триместрі можуть визначити відхилення від норм, властиві тим чи іншим грубим патологій. Жінці в цьому випадку видається висновок про те, що у неї високі ризики народити дитину з синдромом Тернера або Дауна, з хворобою Едвардса, з аномаліями розвитку головного мозку, спинного мозку.

Багато з цих хвороб і аномалій призводять до загибелі дитини або в утробі матері, або після народження. З деякими патологіями, наприклад, з синдромом Дауна, можна жити досить довго.

Майбутня мати і її родичі мають повне право знати, чи здоровий малюк, як і право самостійно вирішувати, залишити таку дитину або зробити аборт за медичними показаннями. Вибір важкий, болісний, але значно важче — невідомість до самих пологів. Тому жінці і пропонується кордоцентез.

Якщо навіть плановий скринінг не виявив тривожних ознак, але у жінки вже росте в сім'ї дитина з генетичними захворюваннями, або в анамнезі були пологи, в ході яких народився малюк з тотальними аномаліями розвитку, їй теж буде запропоновано відправитися на кардиоцентез.

Направлення на процедуру отримують і жінки, у родичів яких є хромосомні хвороби, а також у разі наявності таких патологій у родичів чоловіка.

Кордоцентез в деяких випадках призначається вагітним, які раніше страждали невиношуванням, народили мертвих дітей, у яких було 2 і більше викидня поспіль, при підозрі на гемофілію плоду, на внутрішньоутробну інфекцію, на виражений резус-конфлікт.

Необхідність проведення кордоцентеза розглядають кілька експертів, в комісію включені акушери-гінекологи і медичний генетик. Якщо, вивчивши всі обставини історії хвороби, вони приймуть позитивне рішення, спеціальні установи охорони здоров'я, в основному, медико-генетичні центри, які мають ліцензування на інвазивну діагностику, проводять забір матеріалу та його аналіз.

У стерильних стаціонарних умовах жінці проколюють черевну стінку спереду у місці прилягання пуповинного канатика до плаценти. Така пункція дозволяє зробити забір пуповинної крові.

Зазвичай буває достатньо 1-2 мл, у деяких випадках обсяг взятої кордової крові збільшують до 5 мл. Наркозу, якого так бояться вагітні, не потрібно. Досить місцевої анестезії.

Щоб краще розуміти, як почуває себе дитина, вся процедура супроводжується безперервним спостереженням за ним через датчик ультразвукового сканера. Відстежується весь процес пункції, спостереження продовжують і деякий час після завершення кордоцентеза.

Довга пункційна голка вводиться в обхід плаценти, якщо не показане інше проникнення в область з'єднання пуповини і плаценти. Для проведення маніпуляцій використовуються спеціальні прилади, в яких пункційний адаптер пов'язаний з УЗ-датчиком, голка розташовується в одній руці лікаря, а датчик — в іншій.

Іноді кордоцентез проводять двухигольным способом, при цьому здійснюється і паркан амніотичної рідини. Послідовність дій передбачає первинний забір навколоплідних вод, а потім приєднання другої голки для просування її до пупкових судинах і взяття кордової крові на аналіз. При одноигольном методі голка для забору вод і кордової крові одна.

Близько доби (або більше, якщо того вимагають обставини, жінка проведе під наглядом лікарів, дотримуючись постільний режим. Після цього вона може відправитися додому і чекати результатів генетичної лабораторії. І тут найголовніше питання, як довго доведеться чекати.

Кордоцентез — один з найбільш швидких методів інвазивної діагностики, для його проведення не потрібно нічого вирощувати зразка в інкубаторі, адже кров — готовий матеріал. На дослідження йде не більше півтора тижнів.

Готуватися до кордоцентезу заздалегідь не потрібно. Від майбутньої мами не потрібно ні дотримання дієти, ні інших попередніх заходів, крім здачі обов'язкових для цього випадку аналізів. Їх виписують відразу після прийняття рішення про кордоцентезі, здати їх жінка повинна до дня планової маніпуляції.

Зазвичай рекомендується провести стандартний «набір» лабораторних проб – дослідження сечі і крові, кров на RW і ВІЛ-статус, гепатити В і С, дослідження мазка піхвового секрету на визначення мікрофлори.

Після госпіталізації спочатку проводиться експертне ультразвукове дослідження, завдання якого – встановити особливості розташування малюка, плаценти, пуповини.

Можливості кордоцентеза широкі. Процедура дозволяє з великою точністю визначити, чи є у дитини одна з наступних патологій:

• Хромосомні аномалії, пов'язані з порушенням кількості хромосом в тій чи іншій парі. Невідповідне кількість хромосом у 21 парі призводить до синдрому Дауна, у 18 парі — синдрому Едвардса, в 13 парі — до синдрому Патау і т. д. Кариотипированые дозволяє виявити змішаний каріотип плода, подвоєний або потроєний набір хромосом.
• Спадкові недуги, які не пов'язані з хромосомними порушеннями. Таких хвороб медицині відомо кілька тисяч, і виявити з цієї кількості за допомогою навіть найбільш точних методів можна близько 950. Це найбільш поширені муковісцидоз, дистрофія Дюшена, гранулематоз хронічного типу, «царська хвороба» – гемофілія і т. д.

• Важкий резус-конфлікт, в ході якого у дитини могла розвинутися ГБП (гемолітична хвороба). Якщо резус-фактори (рідше — групи крові) мами і дитини різні, причому мама — резус-негативна, то про початок імунного конфлікту, при якому антитіла в крові мами буквально прагнуть знищити еритроцити плоду, спочатку говорить аналіз крові на титр антитіл.
• Підтвердити ГБП не можна навіть на УЗД, хоча деякі ознаки конфлікту досвідчений діагност може побачити. Дати точну відповідь, наскільки важким є стан дитини, може тільки кордоцентез.
• Кордова кров дозволить визначити групу та резус-фактор дитини, дізнатися, який рівень білірубіну, чи є у дитини гемолітична хвороба і в якій формі вона протікає.

Якщо результат аналізу підтверджує наявність у дитини певної патології, то це вважається досить достовірним, якщо ж результат кордоцентеза спростовує підозри, гарантій того, що малюк на всі 100% здоровий, на жаль, немає, адже кордоцентез виявляє не всі генетичні патології, які відомі медицині.

Втім, гарантій стовідсоткового здоров'я не дає жодна діагностика і навіть після пологів питання про здоров'я дитини може залишатися відкритим.

Як і у будь-якої іншої діагностичної процедури, у кордоцентеза є певні протипоказання, при наявності яких діагностику жінці проводити не будуть:

• Обстеження тимчасово відкладають із-за будь-яких інфекційних захворювань у майбутньої матері, при підвищенні у неї температури тіла, при загостренні хронічних захворювань, при цьому не має ніякого значення, які органи або системи страждають.
• Процедура не може бути проведена тоді, коли у жінки є дерматологічні, інфекційні або інші ураження шкіри на животі, особливо в місці, де передбачається робити прокол. Спочатку жінці доведеться пройти лікування і позбутися від шкірних недуг.
• Кордоцентез не можна робити, якщо у жінки діагностовано загроза викидня. Це не тільки кров'янисті або сукровичні виділення з піхви, але й ознаки, які бачать тільки лікарі — на УЗД це ущільнення і потовщення маткової стінки, часткове відшарування плаценти, на «ручному» огляді — згладжування і вкорочення шийки матки.
• Якщо у жінки є проблеми з шийкою матки, вона коротка або довга, її внутрішній або зовнішній зів прочинені, жінці встановлена не тільки загроза переривання вагітності, але і істміко-цервікальна недостатність, кордоцентез протипоказаний.
• Не можна проводити інвазивну діагностику при передлежанні плаценти, є повним.
• Пухлини, кісти, міоми матки також є повним протипоказанням до пункції пуповини

Ймовірність ускладнень при проведенні кордоцентеза існує. Жінку про них попереджають заздалегідь. І тільки після того, як вона буде знати про всі теоретично можливі наслідки, їй запропонують підписати інформовану згоду на проведення процедури або відмова від неї.

У народі побутує думка, що інвазивна діагностика дуже небезпечна для дитини, і подібні маніпуляції мало не через одну закінчуються викиднем і загибеллю малюка.

Насправді шкоду інвазивних діагностичних маніпуляцій значно перебільшений. Дійсно, ризик того, що плідні оболонки в результаті пункції будуть інфіковані, є, як і ризик подальшого викидня, але він, за офіційною медичною статистикою, дорівнює близько 5%.

Серед інших можливих ускладнень кордоцентеза зустрічаються:

• Посттравматичні кровотечі, викликані впливом на пуповину під час проколу. Якщо використовувалися пункційні адаптери з голками великого діаметру, то така ймовірність збільшується. Якщо кровотеча триває не більше кількох хвилин після закінчення маніпуляції, це вважається нормою. Більш тривалий кровотеча потребує невідкладної кваліфікованої допомоги.
• Утворення гематом у місці проколу. Це може встановити ультразвукове дослідження, яке буде проведено декілька пізніше. Не варто лякатися, адже невеликі гематоми ніяк не заважають розвитку і зростання малюка, функції плаценти не порушуються.
• Кров дитини під час кордоцентеза і в перші хвилини після нього може потрапити в материнський кровотік. Це може викликати імунний конфлікт у матері.
• Погіршення самопочуття дитини. Таке ускладнення має під собою фізіологічну особливість всіх судин, включаючи пуповинні, до спазму під час травми.

Коли проколюють судини пуповини, розвивається спазм всього кровоносного русла, в результаті дитина може почати відчувати гостру нестачу кисню.

На УЗД або КТГ це виразиться в брадикардії — серце малюка почне битися повільніше. Частіше всього організму дитини вдається компенсувати цей дефіцит кисню.

Якщо ж до проведення кордоцентеза у майбутньої мами була діагностована плацентарна недостатність, гіпоксія плоду, такі фізіологічні спазми можуть стати причиною серйозних порушень.

Чим менше термін вагітності на момент пункції, тим вище ймовірність тяжких трагічних наслідків — загибелі малюка.

Наслідки можуть бути важкими, якщо при кордоцентезі відбудеться змішання крові матері та плода, різних за резус-належності при вже наявному конфлікті. Материнський імунітет негайно відреагує на це викидом величезної кількості антитіл, і дитина може загинути внутрішньоутробно або з'явитися на світ з важкими токсичними ураженнями печінки і головного мозку.

Нечасто, але й таке трапляється, що довга пункційна голка механічно ранить плід, викликає вилиття навколоплідних вод. Кордоцентез більшою мірою небезпечний для дитини, ніж для його матері, а тому жінці завжди дається час на те, щоб зважити всі ризики і погодитися або не погодитися на проходження інвазивної процедури.

Можливість помилки при кордоцентезі мала, але вона присутня і пов'язана в першу чергу з людським фактором. Якщо лікар з якоїсь причини допустить технічні помилки в процесі пункції, то на аналіз може потрапити не чиста кров плоду, а суміш його з материнської крові, і тоді результати не будуть достовірними. Якщо ж паркан проведено правильно і грамотно, то точність діагностики становить близько 99%.

Помилковий тест, в основному, псевдонегативний (хвороба плода є, але аналіз її не підтвердив), може бути наслідком використання лаборантами клініки неякісних або прострочених реактивів. Такий відсоток помилок не перевищує 0,02%.

Пренатальна ДНК діагностика хромосомної патології – ідеальна альтернатива інвазивних методів. Аналіз безпечний для плода та вагітної, його роблять, починаючи з 9 тижня вагітності.

Просто здавши свою венозну кров, ви зможете дізнатися ступінь ризику розвитку синдрому Дауна та інших хромосомних аномалій у плода, а також дізнатися стать вашої майбутньої дитини.

Аналіз заснований на тому, що в крові матері циркулює 5-10% ДНК плоду, і при даному тесті з крові вагітної жінки виділяється ДНК плоду, який і піддається аналізу за допомогою новітньої технології. Даний аналіз платний і, як правило, коштує понад 30 000 грн.

Тим, хто ще тільки вирішує, погоджуватися чи ні на проходження кордоцентеза, варто більш уважно ставитися до відгуків, які вагітні залишили на різних дамських і батьківських форумах.

Дуже часто можна зіткнутися з відгуками про те, що процедура пройшла даремно — аналіз не вдався, оскільки в лабораторії дослідникам не вдалося «виростити якісь клітини». Очевидно, що матусі, які написали такі відгуки, переплутали амніоцентез і кордоцентез, тобто самі толком не зрозуміли, що і як у них брали на аналіз.

При амниоцентезе клітини епітелію малюка, які є в навколоплідних водах, дійсно, культивують у лабораторії досить тривалий час, і немає ніяких гарантій, що кількість клітин у водах, взятих на аналіз, буде достатнім, що вони будуть зростати в поживних середовищах. При кордоцентезі нічого ніде не вирощується. Кров просто відправляється на генетичний аналіз.

Тому отримати результат «аналіз не вдався» при такому методі не представляється ніякої можливості. Враховуючи цю плутанину, буде простіше розібратися в тому, які відгуки дають більш правильне уявлення про процедуру.

В цілому вагітні стверджують, що все проходить безболісно. Самий неприємний момент — очікування проколу, це психологічно важко дається більшості майбутніх мам. Триває дослідження, за відгуками жінок, недовго — від 10 до 20 хвилин. Після нього через добу цілком можна відправитися додому.

Результати аналізу, за відгуками, бувають різними, – і негативними, і, на жаль, позитивними, коли захворювання дійсно підтверджується. Жінок, які після цього вирішуються залишити дитину, менше, ніж тих, хто вирішує скористатися законним правом перервати вагітність за медичними показниками. Це важке і складне рішення, судити когось за той чи інший вибір — справа невдячна.

Про те, як відбувається кордоцентез, дивіться у наступному відео.